petak, 12. travnja 2013.

Urođene bolesti bubrega


Važnost nasledstva i familijarna učestalost, opravdavaju klasifikaciju urođenih bolesti bubrega predloženu od Perkoffa (vidi sledeće prikaze). Mada relativno retke u širokoj populaciji, urođene bolesti bubrega moraju se poznavati, jer to omogućuje ranu dijagnozu i lečenje drugih članova familije i omogućuje genetsko savetovanje.



Mnoge bubrežne bolesti, koje se mogu pojaviti kao nasledne navedene su u 30tom poglavlju. (Neke bolesti sa poznatim načinom nasleđivanja.) Izabrane bolesti biće ukratko iznesene.


1. Urođeni hronični nefritis

Simptomi bolesti se obično pojavljuju u detinjstvu, sa epizodama hematurije, obično posle infekcije gornjih respiratornih puteva. Renalna insuficijencija se često razvija kod muškaraca, ali samo retko kod žena. Preživljavanje duže od 40 godina je retko.

U mnogim familijama, zajedno sa oboljenjem bubrega javljaju se gluvoća i abnormalnosti očiju, česte komplikacije su infekcije urinarnog trakta.

Patohistološka slika podseća na glomerulonefritis. Cesto postoje masno napunjene ćelije (penaste ćelije) koje su ili makrofagi ili potiču od tubularnih ćelija. Ovo se karakterističnoj javlja na kortikomeđularnom spoju.

Laboratorijski nalazi su u srazmeri sa postojećom renalnom insuficijen čijom.

Lečenje je simptomatsko.

2. Cistična bolest bubrega

Urođene anomalije bubrežne strukture, moraju se uvek uzeti u obzir u bilo kog bolesnika sa hipertenzijom, pyelo,nephritisom ili renalnom insuficijencijom. Manifestacije abnormalnosti renalne strukture su u vezi sa priđodadm oboljenjima, čiji su tok i prognoza izmenjeni poremećajima renalne strukture.

Policistični bubrezi

Policistična renalna bolest je familijarna i često zahvata pored bubrega i jetru i pankreas.

Misli se da je formiranje cisti u kori bubrega posledica poremećaja u vezivanju sabirnih i konvolutnih tubula pojedinih nefrona. Nove ciste se ne stvaraju, ali one koje postoje šire se i pritiskom vrše razaranje susednog tkiva. Ciste se mogu naći u jetri i u pankreasu. Učestalost aneurizmi moždanih krvnih sudova je veća nego normalno.

Slučajevi policistične bolesti se otkrivaju za vreme ispitivanja uzroka hipertenzije, pomoću dijagnostičkih ispitivanja bolesnika sa pielonefritisom ili hematurijom, ili istraživanjem familije bolesnika sa policističnom bolešću. Ponekad, slabinski bol, nastao zbog hemoragije u cisti, može skrenuti pažnju na bubrežne poremećaje. Drugi simptomi i znaci su oni koji se često viđaju kod hipertenzije ili renalne insuficijencije. Pri fizikalnom pregledu, lako se pipaju prošireni, iregularni bubrezi.

U urinu se mogu naći leukociti i eritrociti. Sa krvarenjem u cistama, može nastati krvavljenje u urinarnom traktu. Biohemijski nalazi krvi odražavaju stepen renalne insuficijencije. Rentgenska ispitivanja pokazuju uvećane bubrege a urografija demonstrira klasično izdužene kalikse i bubrežne karlice, rastegnute preko površina cisti.

Ne postoji specifična terapija i hirurška intervencija je kontraindikovana, ukoliko ne postoji opstrukcija uretera sa susednom cistom. Hipertenzija, infekcija i uremija se lece na uobičajeni način.

Mada bolest može postati simptomatska u detinjstvu ili u ranoj mladosti, obično se otkriva u četvrtoj ili petoj deceniji. Ukoliko ne postoje fatalne komplikacije u vidu hipertenzije i nfekcije urinarnog trakta, uremija se razvija vrlo polako i bolesnici žive duže nego sa renalnom insuficijencijom usled drugih uzroka.

Cistična bolest renalne srži

Sa povećanjem frekvence, otkrivena su dva sindroma, jer je njihova dijagnostička karakteristika postala bolje poznata.

Medularna cistična bolest

Familijarno oboljenje koje može da daje simptome za vreme adolescencije. Anemija je obično početna manifestacija, a azotemija, acidoza i hiperfosfatcmija brzo postaju manifestni. Hipertenzija se takođe može javiti. Nalaz urina je bez osobitosti, mada često postoji odsustvo mogućnosti koncentrisanja urina. Mnoge male ciste su razbacane kroz medulu bubrega.

Sunđerasti bubrezi ne daju simptome i otkrivaju se pomoću karakterističnih pojava u urogramu. Pri intravenskoj pijelografiji vide se proširenja čašica i papila i male šupljine unutar piramida. Mnogi mali kalkulusi često ispunjavaju ciste i infekcija može da bude uporna. Prognoza quo ad vitam je dobra.

Odgovorni autori:
Dr Henry Brainerd, profesor medicine
Dr Marcus A. Krupp, profesor medicine
Dr Milton J. Chatton, profesor medicine
Dr Sheldon Margen, profesor medicine

Članak:
Dr Marcus A. Krupp

Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.